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L’argomento che tratteremo in questo articolo riguarda il problema della prevenzione di alcune delle principali malattie e precisamente di tumore del pancreas, tumore dei reni, ictus, aneurisma dell'aorta addominale, trombosi venose e trombosi arteriose, le quali causano, tutte, grandi consumi di farmaci, rischi di subire interventi chirurgici, danni all’organismo progressivamente maggiori, perdita parziale o completa della mobilità e rischio di decesso.
Per comprendere bene come i sistemi di supporto alle decisioni mediche di tipo qualitativo di SEMIOSICA possono essere di grande aiuto anche nella prevenzione delle malattie occorre, innanzitutto, introdurre una breve e semplice spiegazione del perché ci ammaliamo e come questo accade. Certo, tutti noi, prima o poi, dovremo ammalarci, tuttavia, ognuno di noi lo farà ad un'età diversa, per cause diverse e con esiti diversi.
Iniziamo subito con il dire che non ci si ammala all’improvviso. Fatta eccezione per le malattie che si hanno dalla nascita, come ad esempio, un’alterazione genetica, o delle malattie che si contraggono casualmente, come, ad esempio, un’infezione virale, la qualità e la durata della vita dipendono, strettamente, dallo stato di salute degli organi che fanno funzionare il nostro corpo.
È proprio il malfunzionamento di questi organi a dare origine agli “stati anatomopatologici” cioè, un processo di danneggiamento della loro anatomia, cioè della loro struttura esterna e interna, che fa sorgere una serie di malattie come l’ipertrofia, l’ipotrofia, la sarcopenia, la condropatia, l’osteopenia, l’infiltrazione fibroadiposa, il danno endoteliale, il danno linfatico, il danno parenchimale, per citarne solo alcuni.
Ma un danno alla struttura degli organi significa, ovviamente, anche un danno della loro “fisiologia”, cioè, del loro funzionamento, il che, a sua volta, significa la comparsa di altri tipi di malattie come, ad esempio, insulinoresistenza, infiammazione del fegato e dell’addome profondo, ipertensione, adiposopatia, malassorbimento dei farmaci, e molte altre.
Spiegato in maniera estremamente semplice, il circolo vizioso che diminuisce la qualità e la durata della vita inizia con il danneggiamento della struttura anatomica di uno o più organi e con il loro relativo malfunzionamento, i quali innescano un meccanismo a cascata che porta a malattie sempre più gravi.
La caratteristica principale di queste malattie è che non danno sintomi ai pazienti e non danno segni ai medici, se non quando sono in una fase avanzata o si sono trasformate in malattie più gravi, e sfuggono perfino agli esami di laboratorio.
Ma questi problemi di salute, è bene sottolinearlo, sono già delle vere malattie a tutti gli effetti, perché causano, a loro volta, danni ad altri organi e innescano un circolo di malattie che si creano e si alimentano a vicenda, in una spirale sempre più pericolosa, che conduce a malattie e a complicanze di malattie via via sempre più gravi, fino ad arrivare a diabete, ictus, infarto, trombosi, tumore, artrosi, osteoporosi, insufficienza renale, insufficienza epatica, difficoltà motoria, incontinenza e l’elenco è, purtroppo, molto, molto più lungo.
Da quanto detto si evince l'importanza della diagnosi precoce delle malattie e della diagnosi preclinica delle stesse, cioè, quando ancora sono nella fase nella quale non danno segni e sintomi al paziente e al medico.
E la diagnosi precoce si può fare essenzialmente in due modi: con gli esami di laboratorio e con la diagnostica per immagini.
All'importanza della radiologia e degli esami di laboratorio nella diagnosi precoce e nella prevenzione delle malattie dedicheremo di sicuro due articoli nel prossimo futuro.
Il problema dal punto di vista medico
È noto il fatto che, potenzialmente, è possibile eseguire un esame di prevenzione di malattie come l’artrosi, il diabete, le trombosi e l’ictus di buon livello grazie alla diagnostica per immagini la quale può osservare il corpo dall’interno e segnalare i problemi di salute che sono silenziosi e che possono essere potenziali indizi di future malattie, tuttavia, il più grande ostacolo alla realizzazione di un esame di questo tipo è rappresentato dal fatto che un compito del genere richiederebbe la necessità di analizzare un numero molto grande di aree del corpo a anche la capacità di incrociare e di elaborare un’elevata quantità di dati clinici e, pertanto, un esame di questa portata avrebbe una durata molto lunga e richiederebbe la necessità di avere a disposizione, contemporaneamente, un numero elevato di medici e di professionisti sanitari con differenti specializzazioni e tutto questo comporterebbe degli sforzi organizzativi e dei costi economici insostenibili sia per il paziente che per il sistema sanitario.
Le diagnosi disponibili
Per dare una risposta a questi tipi di problemi la medicina si avvale degli screening, i quali, però, esistono solo per pochissime malattie e in più hanno il problema di essere dei protocolli standardizzati, cioè una serie di esami fatti allo stesso modo per tutte le persone.
E mentre questo approccio può andare benissimo come protezione della salute della popolazione, cosa che, infatti, li rende già adesso lo strumento di prevenzione principale dei sistema sanitari, non è altrettanto utile per la prevenzione della salute del singolo paziente il quale, è bene ricordarlo, avrebbe bisogno di una prevenzione delle malattie fatta a misura della sua persona e della sua storia clinica e non in base alla sua classificazione statistica e, inoltre, gli screening sono utili per individuare le malattie quando sono già presenti e non sono utili quando si tratta di impedire che le malattie insorgano e questa differenza, cioè quella tra diagnosi precoce e screening, non è di poco conto.
La seconda e (relativamente) più economica soluzione disponibile è rappresentata dagli esami di laboratorio, i quali però, è bene dirlo, non sono equivalenti ad una visita medica poiché essi sono dei parametri statistici e questo significa che non possono essere usati per fare diagnosi in una singola persona a causa del fatto che ognuno ha una propria storia clinica e si trova sempre in una situazione personale e medica che lo rende diverso dalle altre persone e, inoltre, va detto che gli esami di laboratorio sono per loro natura, dei parametri fortemente instabili, poco affidabili e dipendenti da numerose variabili, non a caso essi devono essere sempre interpretati da un medico.
Gli esami di laboratorio sono poco utili nella valutazione dei parametri muscoloscheletrici degli sportivi, a causa della natura fisiopatologica di questo tipo di disfunzione che è causata, lo ricordiamo, dall'assenza di produzione dell'impulso motorio a livello cerebrale, dalla conseguente assenza di trasmissione dell'impulso attraverso il sistema nervoso periferico e dalla inevitabile assenza di movimento a livello muscoloscheletrico, tutti fenomeni fisiopatologici scarsamente misurabili dagli esami di laboratorio,
La terza e meno economica soluzione a disposizione è rappresentata dalle visite specialistiche eseguite dai professionisti sanitari, le quali possono essere certamente di aiuto, tuttavia, il problema risiede nel modo in cui sono organizzati i sistemi sanitari pubblici e privati e la formazione del personale sanitario: essi, infatti, non sono concepiti per rispondere alle esigenze mediche di particolari categorie di malattie e di pazienti, ma piuttosto, sono strutturati per erogare esami strumentali e visite mediche specialistiche che rispondono a dei quesiti clinici ben precisi e che riguardano delle singole malattie, ma non sono adatti per gestire problemi medici che richiedono un approccio diagnostico molto più complesso e che prevedono l'elaborazione di grandi quantità di informazioni eterogenee e multidisciplinari, e la diagnosi delle malattie vascolari possiede tutte queste caratteristiche di complessità.
Ma, come già esposto nel precedente paragrafo, una diagnosi di questa complessità richiederebbe degli sforzi organizzativi ed economici insostenibili per qualsiasi sistema sanitario e, in ogni caso, avrebbe dei costi che la renderebbero comunque poco accessibile alla popolazione.
Per quanto riguarda i progressi ottenuti dalla ricerca medico-scientifica nella prevenzione delle malattie bisogna dire che, rispetto alla mole sterminata di pubblicazioni che ha prodotto, i risultati applicativi che ha ottenuto sono praticamente inesistenti e uno dei motivi principali è da attribuire alla natura stessa di questi studi, i quali tendono ad allontanarsi dalla ricerca di tipo clinico e a concentrarsi sugli aspetti biologici, metabolici o nutrizionali fino ad arrivare ad assumere una forte connotazione di tipo ingegneristico o statistico.
E per quanto riguarda i risultati ottenuti dalla tecnologia medica nella prevenzione delle malattie occorre dire che essa non ha prodotto dei risultati degni di nota, e questo perché non è stata in grado di costruire degli strumenti capaci di supportare i professionisti sanitari nei processi di interpretazione delle informazioni cliniche e di formulazione di diagnosi mediche, in quanto gli strumenti matematici e statistici dell'ingegneria informatica e dell'intelligenza artificiale tradizionale sono inadeguati per un tipo di attività che richiede l'elaborazione e la gestione di una grande quantità di informazioni mediche che non sono di tipo quantitativo, non sono, cioè, delle informazioni che provengono da misurazioni o da calcoli ma sono, al contrario, informazioni di tipo qualitativo, vale a dire che provengono da descrizioni e da classificazioni estremamente eterogenee, espresse in numerosi e differenti linguaggi specialistici, basate sulle interpretazioni soggettive e collettive e che comportano, per chi le esegue, delle responsabilità personali di tipo scientifico, etico, civile e penale.
Conclusione
La conclusione è che, ad oggi, i pazienti che necessitano di una diagnosi che individui i loro disturbi e la presenza di eventuali malattie vascolari non ricevono le risposte appropriate ai loro problemi di salute e, di fatto, possono attendere molti anni prima di ottenere la diagnosi e la cura adeguate, o possono non riceverle mai, e sono costretti a spendere molti soldi in visite mediche di svariati specialisti e a subire le conseguenze negative sulla loro salute causate dai disturbi e dalle malattie vascolari curati in ritardo, curati male, o non curati, conseguenze che possono essere anche molto serie, come la convivenza con dei disturbi fortemente invalidanti, come i dolori cronici e la necessità di assumere numerosi farmaci, di sottoporsi a degli interventi chirurgici, all'innesto di protesi o a dei lunghi periodi di riabilitazione, fino a rischiare di sviluppare delle malattie ancora più serie e di vedere diminuire la qualità della vita e le aspettative di vita stesse.
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